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| Creutzfeldt-Jakob provoca deterioração neurológica progressiva e, na maioria dos casos, leva à morte em poucos meses - Foto: Reprodução |
A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), diagnosticada no influenciador Lito Sousa, é uma condição neurológica rara, progressiva e fatal. Ela faz parte do grupo das doenças priônicas, causadas por alterações anormais em proteínas que podem se acumular no cérebro e provocar danos ao tecido nervoso.
Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 90% dos pacientes com DCJ evoluem para a morte em até um ano após o surgimento dos sintomas. O Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos (CDC) estima que, em geral, o óbito ocorra entre quatro e cinco meses depois do início das manifestações.
Apesar da evolução normalmente acelerada, o ritmo da doença pode variar conforme o tipo de DCJ, a idade do paciente e as características moleculares da condição.
Primeiros sintomas
Os sinais iniciais nem sempre são específicos e podem se confundir com outras doenças neurológicas. Entre as manifestações descritas estão perda de memória, alterações de comportamento, tremores, dificuldade de coordenação, problemas de linguagem e alterações visuais.
Com o avanço da doença, o comprometimento neurológico se intensifica. O paciente pode apresentar dificuldade para caminhar, movimentos involuntários, perda progressiva das funções cognitivas e redução da capacidade de comunicação.
Nos estágios mais avançados, podem ocorrer paralisia, crises epilépticas e comprometimento severo da interação e dos movimentos voluntários.
Por que a evolução varia
A duração da doença não é igual para todos os pacientes. Pesquisas apontam que fatores como idade e subtipo molecular podem influenciar a velocidade de progressão.
Um estudo publicado na revista científica Brain, que analisou mais de 2,3 mil casos de DCJ esporádica em países europeus, encontrou diferenças na sobrevida de acordo com características dos pacientes e dos diferentes tipos da doença.
Estudos posteriores também identificaram diferenças entre os subtipos moleculares. Alguns estão associados a uma deterioração cognitiva mais rápida, enquanto outros costumam começar com alterações relacionadas à coordenação motora e podem apresentar evolução mais prolongada.
Formas da doença
A DCJ é classificada pelo Ministério da Saúde em quatro formas: esporádica, hereditária, iatrogênica e variante.
A forma esporádica é a mais comum e responde por cerca de 85% dos casos. Ela surge sem uma causa conhecida. A forma hereditária está ligada a mutações no gene da proteína priônica e representa aproximadamente 5% a 15% dos casos.
Já a forma iatrogênica é extremamente rara e está relacionada a situações específicas de exposição a tecidos ou materiais contaminados. A variante da doença está associada ao agente responsável pela encefalopatia espongiforme bovina.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser difícil porque os primeiros sintomas se parecem com os de outras condições neurológicas. Exames de imagem, eletroencefalograma, análise do líquido cefalorraquidiano e testes genéticos podem auxiliar na investigação.
Um dos avanços recentes é o RT-QuIC, exame capaz de detectar sinais relacionados à presença de príons no líquido cefalorraquidiano. Estudos apontam alta especificidade do método, embora os resultados possam variar conforme o subtipo da doença e as características do paciente.
Não há tratamento capaz de interromper a doença
Atualmente, não existe terapia capaz de interromper ou reverter a evolução da DCJ. O tratamento é voltado ao controle dos sintomas, às complicações e à oferta de cuidados de suporte.
Pesquisas continuam em andamento para buscar alternativas terapêuticas. Entre elas está o estudo PrProfile, que avalia o medicamento experimental ION717 em pessoas com doenças priônicas.
Situação no Brasil
Dados do Ministério da Saúde referentes a 2005 a 2021 registraram 1.576 notificações de casos suspeitos de DCJ no país. São Paulo concentrou a maior parte dos registros, seguido por Paraná e Minas Gerais.
A faixa etária entre 55 e 74 anos respondeu por 60,2% das notificações. A doença faz parte da Lista Nacional de Notificação Compulsória desde 2005.
Os dados públicos consolidados pelo Ministério da Saúde utilizados na apuração chegam a 2021. Por isso, números posteriores podem depender de bases mais recentes da vigilância epidemiológica.